がんと遺伝 〜原因・遺伝子検査・治療・予防について〜

家族や親せきでがんにかかった人がいる場合、もしや自分もいずれ・・・?と不安になる方も多いと思います。実は遺伝性のがんの割合は少なく、特徴がある上、遺伝子検査で調べられるのです。ここでは、がんが遺伝する確率や遺伝子検査・治療、予防について解説します。

がんと遺伝 〜原因・遺伝子検査・治療・予防について〜

がんと遺伝はあまり関係ない?遺伝する確率とは

最近の研究によって、がんは遺伝子の変異(異常)によって起こる病気であることがわかってきました。しかし、大部分のがんは親から子へと遺伝するものではなく、加齢やその他の要因によって遺伝子が傷つくことでおこるものです(遺伝子の変異)。ある家系で特定のがんがよく発生する場合、そのがんを「家族性腫瘍」と呼び5%から10%存在するとされています。この家族性腫瘍のなかには、生活習慣が似ることなどが原因と考えられるものがあります。それに対して先天的な遺伝子変異ががんの原因となるものは5%以下とされています。

ただし、実際に遺伝性のがんである場合は親から50%の確率で遺伝するとされています。そういった事態を考えると、自分のリスクを知るために遺伝子検査を受けて、予防を含めた対策を取ることが大切なのです。

遺伝しやすいがんの種類

がんの種類はさまざまですが、遺伝性のがんおよびそれに類するものの主な例としては、大腸がん、乳がん、卵巣がん、骨軟部肉腫、皮膚がん、泌尿器がん、脳腫瘍、内分泌系腫瘍などが挙げられます。

遺伝しやすいがんには、特定の遺伝子に変異があることが明らかになっています。
たとえば、乳がんと卵巣がんは異なる部位のがんですが、どちらのがんも、BRCA1、BRCA2と呼ばれる2種類の遺伝子のいずれかに変異があると発症しやすいということが分かっています。2013年に予防的乳房切除を公表した世界的な女優のアンジェリーナ・ジョリーさんも、BRCA1に変異があったとされています。また、乳がん・卵巣がんだからと男性は安心してしまいそうですが、この遺伝性乳がんに関して言えば男性でも乳がんを発症することはあります。また乳がんだけでなく前立腺がんやすい臓がん(性別を問わず)を発症する可能性も報告されており、油断は禁物です。

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  大腸がん 大腸がん 乳がん・卵巣がん
病名 家族性大腸腺腫症(FAP) リンチ(Lynch)症候群 (HNPCC) 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)
原因遺伝子 APC MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 BRCA1,BRCA2
その他のできやすい腫瘍例 十二指腸がん
デスモイド腫瘍
子宮内膜がん
胃がん(日本)
腎盂・尿管がん
小腸がん
卵管がん
前立腺がん

遺伝性がんの特徴

「がんの家系」という表現を見聞きしたことがある方も多いと思います。遺伝性がんの家系には共通する特徴があります。

まず、1つめは家系に、若いのにがんにかかった人がいるということです。若年性がんには明確な定義はありませんが、乳がんに関しては一般的に34歳以下を指すことが多いようです。しかし妊娠や出産、育児などの生活スタイルから40歳代も若年性乳がんとしてとらえられることもあるようです。

2つめは、家族の中に一人で何度もがんにかかった人がいるということです。これは、同じ臓器にいくつもがんが発生する「多発がん」や、複数の臓器にがんが発生する「重複がん」にかかった人を指します。

3つめは特定のがんだけが家族内で何人にも発生しているということです。

これら3つが遺伝性がんの家系の大きな特徴です。

がんが遺伝する原因

正常な細胞には、がんの働きにブレーキをかけてくれる「がん抑制遺伝子」が備わっています。がん抑制遺伝子は父・母から1つずつもらった染色体からできており、その両方とも変異すると、がん抑制が起こらず、細胞ががん化するとされています。正常な状態ではブレーキが2つあるので、片方が変異してもまだがん化は起こりません。

しかし、父・母から1つずつ染色体を受け継いだ時点でどちらか、または両方に変異があった場合、ブレーキが1つ、またはブレーキがない状態となるので、2つとも正常な人に比べてがんになりやすく、若くして発症する原因にもなるのです。

がんが遺伝する原因

どこからどこへ遺伝するか

遺伝性のがんが家系の中でどのように遺伝するのかを、細胞あたりのがん抑制遺伝子の変異の数で示して、普通のがんと比較してみましょう。

がん抑制遺伝子の片方に変異がある人(一段目右)の子どもは2分の1の確率で変異のあるがん抑制遺伝子を受け継ぎます(二段目)。二段目右から3人目の人は変異のあるがん抑制遺伝子を受け継いでいますが、がんは発症していません。このように遺伝子要素を受け継いでいても、発症には環境要因も影響するので、必ずしもがんができるわけではないのです。一方、二段目の右から2人目の人のように、がんの遺伝子要素を受け継いでいなくても、体の一部で抑制遺伝子が2つとも変異することで、がんができる場合もあります。

どこからどこへ遺伝するか

がんの遺伝子検査には大きく2種類ある

遺伝子検査には、大きく分けて2つの種類があります。病院で行う遺伝子検査は、遺伝子の変異を見つけて遺伝性がんのリスクを特定するもの。一方、郵送キットを使用して家庭でも行える遺伝子検査は、遺伝型をグループに分けて、統計を元にがんやその他の病気になりやすさを数値で現わしたものです。

  • 病院で行う遺伝性のがんを調べる検査
    検査方法:血液採取
    検査内容:遺伝性がんのリスクの評価、5mm以下の微細ながん細胞の発見
  • キットで行う生活習慣に左右されるがんのみ調べられる簡易検査
    検査方法:唾液を採取し専門機関に郵送
    検査内容:遺伝子型を特定し、膨大なデータと照合し、同じ型を持った人がどのようながんにかかりやすいか、病気の傾向とリスクを判定

費用

遺伝子検査は基本的に保険適用外となります。郵送キットと病院での検査では検査方法、解析内容、解析項目数が異なるため、病院検査のほうが費用は高くなります。また、病院検査だけを比べても解析項目数の違いに応じて費用は数万円から数十万円と大きく異なります。

費用

郵送キットの遺伝子検査は、遺伝性がんの有無を特定することできませんが、一般の人でも手軽に遺伝子検査をすることができます。郵送キットの遺伝子検査のデメリット、メリットは以下になります。

郵送キットを用いるデメリット

  • 結果によって心理的負担になる可能性がある
  • 会社ごとによって、結果が異なる場合がある。
  • がんになるリスクは分かっても、遺伝性かどうかはわからない

※①②は病院で行う遺伝子検査にも該当します

また、検査結果は自分だけでなく親や子にもかかわるので、情報を共有する範囲や時期も決定しておく必要があります。

郵送キットを用いるメリット

  • 結果を共有することで家系全体での早期発見につながりやすい
  • 個人でも簡単に安く検査を受けることができる
  • すぐ生活に活かしてリスク対策に役立てる
  • 画像診断や内視鏡検査に比べて身体的負担が少ない
  • がん保険の加入の検討に役立つ

がんの遺伝子治療の現状と効果

日本では、がんの治療というと、手術や抗がん剤、放射線による治療が主流になりますが、アメリカをはじめ諸外国では、がん発生の元となる遺伝子の変異を減らしていく「がん遺伝子治療」が進められています。

この治療法は耐性(治療がきかなくなること)がほとんどなく、正常細胞へのダメージも与えないなど副作用が非常に少ないといわれており、従来の治療法以上に安全で治療効果が期待できるのではと考えられています。しかし、日本においてのがん遺伝子治療はまだ治験段階のため、一部の医療機関でしか受けられないのが現状です。

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がんを予防するには

がんは対策を行うことで、発生するリスクを抑えることができる病気です。これさえ食べれば、これさえ守れば、という絶対の予防法はありませんが、がんを予防するにはバランスを取りながら総合的に生活習慣を見直すことが大切です。

現状において日本人に推奨できる科学的根拠に基づくがん予防法
喫煙 たばこは吸わない。他人のたばこの煙を避ける。
飲酒 飲むなら、節度を保つ
食事 食事は偏らずバランスよくとる。
  • ・塩蔵食品、食塩の摂取は最小限にする。
  • ・野菜や果物不足にならない。
  • ・飲食物を熱い状態でとらない。
身体活動 日常生活に運動を取り入れる。
体型 適正な体重を維持する。
感染 できれば医療機関などで肝炎ウイルスやピロリ菌検査を受けるようにする。

[出典]http://ganjoho.jp/public/pre_scr/prevention/evidence_based.html

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執筆:江波 明子(えなみ あきこ)

執筆:江波 明子(えなみ あきこ)

国立大学看護学部卒業後、都内の国立病院、私立病院で看護師として従事。消化器外科、乳腺外科、呼吸器内科病棟で多くのがん患者さんとかかわってきました。現在は、育児をしながら医療や健康の専門記事ライターとして活動中。皆さまに分かりやすい情報をお届けします。

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